Аномально світла тонка шкіра, безбарвні брови і вії, світлі очі – людина з таким виглядом якщо і приверне нашу увагу, то ненадовго. Однак є в світі країни, де люди з неокрашенной шкірою і волоссям стають ізгоями, а їхнє життя буквально повисає на волоску. Причиною тому є забобони, забобони і страх перед виглядом людини, чужорідним для основної маси населення.
Тому 13 червня весь світ відзначає Міжнародний день поширення інформації про альбінізм. MedAboutMe підтримує рух на захист людей з будь-яким кольором шкіри і навіть з відсутністю оного, в честь чого розбирається в нюансах життя альбіносів.
Що таке альбінізм?
Альбінізм – це вроджена патологія, яка зовні проявляється значним зменшенням пігментації шкіри, очей і волосся або повною її відсутністю. Якщо пігмент меланін відсутній тільки в очах, кажуть про очному (частковому) альбінізмі, якщо ж нестача пігменту спостерігається по всьому організму, то це його глазокожний (повна) версія.
Альбінізм є рідкісною патологією. В середньому він зустрічається в одному випадку на 15-17 тисяч чоловік населення. Корінні жителі Африки потерпають від альбінізму істотно частіше – 1 випадок на 5 тисяч осіб, а, наприклад, в Танзанії цей показник становить 1 випадок з 1,4 тисячі населення.
Повний альбінізм для африканську дитину практично смертельний. Ще немовлятами такі діти страждають від опіків, у віці 5 років у них розвиваються вогнищеві ураження шкіри. До 20 років переважна більшість з них страждає від сонячного (актініческого) кератозу. До 20-30 років багато хто з них отримують рак шкіри, в основному на обличчі і на плечах, як на самих відкритих ділянках тіла. До 40 років альбіноси в цих краях зазвичай не доживають.
Серед деяких народів окремі різновиди альбинизма зустрічаються частіше. Так, серед жителів Пуерто-Ріко частіше, ніж серед інших мешканців планети, можна зустріти альбіносів з синдромом німецького-Пудлака, а серед американців – людей з п-гензавісімим альбінізмом.
Люди-ізгої: скільки коштує альбінос?
Незвичайний колір шкіри в усі часи і в усіх країнах світу був прокляттям для його власників. У кращому випадку причину незвичайного вигляду шукали в поведінці матері, задивившись на місяць або согрешившей з белокожім чужинцем. У гіршому – альбіносів зовсім не вважали за повноцінних людей, відносячи їх то до проміжного ланці між мавпами і людьми, то просто зараховуючи їх до списку виродків, придатних тільки для цирку, кунсткамери, жертвопринесення або як джерело компонентів знахарських зілля.
Сьогодні в цивілізованих країнах ставлення до альбіноса в цілому прийшло в норму, а в країнах Африки і по сей день далеко не всі діти з білою шкірою, світлим волоссям і очима доживають до повноліття.
У Танзанії за альбіноса полюють місцеві цілителі, впевнені в користі їх кісток і крові. За оцінками експертів, в 2013 році вартість всіх затребуваних частин тіла дитини-альбіноса в деяких країнах Африки доходила до 75 тисяч доларів. У тій же Танзанії і Зімбабве існує думка, що статевий акт з жінкою-альбіносом виліковує від СНІДу, що є причиною згвалтувань дівчат, яким не пощастило з генетикою.
Навіщо людині потрібен меланін?
Як було сказано вище, при альбінізмі у людини не виробляється в достатній кількості пігмент меланін – або взагалі не виробляється. А він вкрай необхідний представникам нашого виду. Так, меланін захищає від убивчого ультрафіолету сонячних променів поверхневі судини, розташовані під шкірою, і власне саму шкіру. Альбіноси дуже уразливі перед променями сонця і схильні до опіків.
Не менш важливу роль меланін грає в роботі очей. В органах зору хребетних міститься пігментний епітелій – це частина сітківки ока, що представляє собою шар пігментованих клітин з великою кількістю меланосом – органел, що містять меланін.
Меланосоми поглинають більшу частину світлового потоку, який пройшов повз фоторецепторів. По-перше, це дозволяє зберегти чіткість і контрастність зображення. По-друге, меланосоми є частиною антиоксидантного захисту тканин ока. Меланін, який в них міститься, оберігає клітини від пошкоджень і руйнівних наслідків запалення, що розвивається на тлі окисного стресу.
Меланін в меланосомах також накопичує цинк, а чимала частина ферментів працює тільки при наявності іонів цинку, які меланін надає в потрібний момент.
Очі альбіносів здаються рожевими через просвічують крізь безбарвну райдужку кровоносних судин.
Альбінізм і хвороби очей
Що ж відбувається, якщо в організмі не виробляється меланін? На тлі відсутності меланіну в пігментному епітелії значно зростають ризики пошкодження сітківки. Крім того, меланін тісно задіяний у розвитку центральної нервової системи. У людей з альбінізму формується аномальний перехрещення зорового нерва, а також розвиваються порушення при утворенні макулярної області.
Все альбіноси без винятку страждають від порушень зору, тяжкість яких залежить від того, наскільки обмежена вироблення меланіну. Можна виділити наступні патології очей, характерні для цієї хвороби:
- ністагм – мимовільні швидкі «коливальні» руху очей;
- косоокість;
- амблиопия, вона ж «ледачий очей» – при цьому зображення від різних очей не збираються в єдину картинку;
- крайня далекозорість або, навпаки, короткозорість;
- світлобоязнь;
- гіпоплазія (недорозвинення) зорового нерва;
- зміна шляху передачі сигналу від сітківки до мозку;
- астигматизм.
Найгірше бачать новонароджені альбіноси, згодом зір може дещо покращитися, але воно ніколи не буде таким, як у здорової людини.
Альбінізм також нерідко поєднується з глухотою і іншими патологіями.
Гени, ферменти і меланін
Для освіти пігменту меланіну, завдяки якому люди мають різний колір волосся і очей, необхідні певні ферменти. Найчастіше причиною альбинизма є мутація гена, що кодує фермент тирозинази. Без неї неможливо отримати меланін. Мутації бувають різні – відповідно, виділяють різні види альбінізму.
Буває також альбінізм, при якому тирозиназа виробляється, як годиться, але накопичення меланіну не відбувається (тірозіназапозітівний альбінізм). У таких пацієнтів навіть зберігається здатність до засмаги, і ураження очей виражені не так сильно.
За оцінками експертів, гени, пов’язані з альбінізму, є у кожного семидесятого людини на планеті. Мутації цих генів, на щастя, зустрічаються значно рідше.
- Альбіноідізм. Це неповний альбінізм. При даній патології тирозиназа є, але її мало або вона малоактивна. Такі люди народжуються класичними альбіноса – біла шкіра, червоні очі, безбарвне волосся. Але з віком шкіра темніє, в волоссі відкладається жовтий пігмент, і навіть райдужка отримує свою частку меланіну, стаючи світло-або темно-коричневою. Такі альбіноси виглядають майже так само, як звичайні люди. Для них характерні більш темні брови і вії в порівнянні з волоссям на голові. Зір у них все одно не ідеальне.
- Рижий альбінізм. Замість чорного меланіну виробляється коричневий. Такі альбіноси мають рудувату шкіру і коричнево-блакитні райдужної оболонки. Цей тип альбінізму поширений серед жителів Африки.
- Теплозавісімий альбінізм. В цьому випадку тирозиназа не працює при температурі вище 37 ° С. Тому в більш холодних кінцівках і в волоссі меланін виробляється, а в більш теплих – пахви, очі – немає.
Існує також ряд патологій, при яких альбінізм розвивається, як один із симптомів: синдром німецького-Пудлака, синдром Ваарденбурга, синдром Чедіака-Хигаси, синдром Грісцеллі. Всі ці захворювання відносяться до числа рідкісних.
Ліків від альбінізму не існує. Ця патологія визначається відразу, при народженні. І подальша доля альбіноса багато в чому залежить від того, в якій країні, в якому суспільстві він з’явився на світло. Якщо йому пощастило, то дитина-альбінос цілком може вирости в звичайного освіченого громадянина, який, з огляду на всі ризики, проживе довге повноцінне життя.